克氏综合征是由于染色体异常导致的遗传性疾病，但异常染色体来自于父亲还是母亲，尚无法确定。通常克氏综合征患者父母的染色体均正常。在胚胎形成过程中，即精卵结合过程中，由于细胞分裂出现异常，导致性染色体不分离，出现XY或XX配子，它们与正常的X或Y配子结合，胚胎即多获得一条X染色体。因此在医学定义上，克氏综合征属于遗传学疾病。但是在临床中，通常不会追究异常染色体的来源问题。目前最先进的基因改变技术，尚无法改变克氏综合征患者的遗传物质，因此主要通过现代医学技术，解决其后天发育和生育问题。