怀疑家族性慢性良性天疱疮者，应及时到皮肤科就医，由医生根据其病史、临床表现及相关检查来确诊。

1、病史：本病患者多有家族史，即家族中有人患本病。

2、临床表现：本病多在青春期左右发病，患者腋窝、腹股沟、外阴生殖器周围皮肤反复出现水疱、红斑、糜烂，可伴有剧烈瘙痒、疼痛等。

3、病理检查：医生通常会取一小块皮损，如腋下或腹股沟出现红斑、水疱的皮肤，来做病理。本病患者可有棘细胞松解、角质形成细胞凋亡等特征性病理表现。

4、基因检测：有条件者还可考虑进行基因检测，若发现基因ATP2C1发生突变，一般可直接确诊为本病。