毛囊角化症是一种遗传性皮肤疾病，主要由于钙泵基因ATP2A2发生功能缺失性突变，导致皮肤角质形成细胞出现一些改变，从而引起皮肤角化过度。

细胞胞浆里的钙泵基因ATP2A2发生基因突变，导致钙泵不能正常发挥功能。钙细胞中的钙在某些细胞器中超载，使得细胞不能耐受，从而诱发角质形成细胞在特定的环境下出现凋亡，促使皮肤启动炎症反应和过度角质形成细胞增生，出现一些像毛囊一样的小丘疹、角化过度等。

由于角质形成细胞凋亡、棘细胞松解，当抓破皮损时还可出现糜烂样改变。