着色性干皮病应由医生根据患者的临床表现来诊断，必要时可结合相关检查。出生不久的儿童，若反复出现对日光过敏的表现，家长应及时带孩子皮肤科来就诊。

1、临床表现：若早期未注意防晒，两三岁左右，着色性干皮病就会开始出现。患儿暴露部位通常可有皮肤干燥、脱屑，反复出现黑痣等色素斑，甚至发生破溃、增生等改变。

2、基因检测：部分无法通过临床表现确诊者，如三到六个月出现光敏反应者，还可通过基因检测的方式来确诊。