医学上没有“染色体性不孕”这个术语，其本质是指与遗传相关的不孕不育问题。随着医学技术的发展，以及新的遗传学检测方法的应用，目前临床对不孕不育遗传基础的认识已获得提高。引起不孕不育的遗传因素可分为细胞遗传学异常、基因缺陷和表观遗传异常。
例如，如果男性存在染色体的数目异常（Klinefelter综合征）和结构异常（Y染色体微缺失），其会损害精子的产生机制，进而导致无精子症或严重少精子症，引起男性不育；如果女性患有染色体核型为45,XO的Turner综合征，其可以表现为卵巢早衰，而引发女性不孕。这些染色体异常都可能导致不孕。
但是，并不是出现遗传学异常就不能有自己的后代。如果发现遗传学异常，无论男方还是女方，需到正规医院进行遗传咨询，做出正确诊断，了解遗传方式及对后代的影响，选择恰当的生育决策、助孕方式，并做好产前诊断。