出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。出生缺陷主要包括以下类型：
1、畸形。大多是由于在孕10周前，胚胎局限性发育失误所导致，例如兔唇；
2、变形。指器官形态上已经成形，但由于后天机械性的作用（如子宫肿瘤和子宫畸形对胎儿产生了压迫），导致其形态和结构发生变化，例如畸形足和斜颈；
3、中断。胎儿原本处于正常的发育过程中，因突然受到外来因素干扰而导致结构缺陷，例如胎儿肢体受羊水中飘浮的羊膜束带纠缠而被撕伤或截断；
4、发育异常。是指细胞构成组织时发生异常，例如，骨的异常发生导致骨发育不良。