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徐阳
徐阳   主任医师   硕士生导师
生殖中心   主任
国家重点专科
北京大学第一医院
顶级三甲医院

胚胎植入前遗传学诊断属于早期的一种产前诊断形式,其是在胚胎植入子宫前进行,可选择正常的胚胎移植回母体从而获得健康的胎儿。目前主要适用于以下疾病:

1、常染色体隐性遗传性疾病,例如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症等。

2、常染色体显性遗传性疾病,例如强直性肌营养不良等。

3、性连锁性遗传性疾病,例如脆X综合征、血友病等。

4、一些染色体结构异常性疾病、有遗传易感性的疾病,也可通过该技术进行诊断或预测。

5、还可通过PGD对胎儿血型进行鉴定,以避免发生母儿血型不合。

发布时间:2026-04-05
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国家中医药管理局名词术语规范推广项目办公室