NIPT的准确率是比较高的。NIPT是指无创产前筛查,全称是二代测序技术用于孕期胎儿常见染色体非整倍筛查。它是通过检查孕妇外周血当中的胎儿游离DNA,来判断胎儿是否存在染色体异常。
1、对于唐氏综合征(21-三体综合征)的准确率,能达到95%以上;
2、对于18-三体综合征的准确率,能达到85%以上;
3、对于13-三体综合征的准确率,能达到75%以上。
所以,NIPT的准确率,要高于血清学筛查,但也有假阳性和假阴性的情况。这是因为孕妇外周血当中的胎儿游离DNA,来源于胎盘的滋养细胞,可能与胎儿不一致,或者母亲本身存在染色体异常,都可能导致假阳性的情况发生;另外,母亲如果合并免疫疾病、凝血功能障碍等,可能会导致外周血当中的游离DNA含量过高,掩盖掉胎儿来源的游离DNA,从而造成假阴性的情况。