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孙瑜
孙瑜   主任医师   教授   博士生导师
妇产科   副主任
国家重点专科
北京大学第一医院
顶级三甲医院

常见的胎儿畸形主要包括以下两类:

1、胎儿畸形绝大多数为先天性遗传病,包括染色体病、单基因病、多基因病,比如常见的21-三体、18-三体、13-三体等。由于这类染色体病可能不伴有明显的胎儿结构畸形,不一定能够通过超声检查出来,所以,孕妇必须通过唐氏症筛查等特定的血清学检查排除此类疾病,必要时还需通过羊膜腔穿刺术抽取羊水进一步检测。

2、胎儿畸形还可能属于非遗传性的,孕妇接触物理、化学等因素可能导致一些结构畸形,比如先天性心脏病、唇腭裂、肢体的缺损、脑积水等。而此种结构性的发育异常,大多可通过超声检测出来。

发布时间:2025-04-04
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