需要进行遗传咨询的人群主要包括：
1、出现生长发育迟缓、智力低下、一些先天畸形或缺陷、在发育过程中出现耳聋或哑等缺陷的儿童，通常需要进行遗传咨询。
2、部分恶性肿瘤可能会有遗传倾向。故存在恶性肿瘤或一些基因、染色体异常等问题者，也需要进行遗传咨询。
3、存在代际传递关系疾病的家族史、既往生育过有问题的孩子等情况者，也需进行遗传咨询。
4、随着时代的进展，目前可对某些遗传病进行基因筛查，如在孕前或孕期检查准父母是否携带某种缺陷基因。而缺陷基因携带者，一般建议进行遗传咨询，以寻找解决方法、指导生育计划。
