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小睑裂综合征的病因

付晶
付晶   主任医师   教授   博士生导师
斜视与小儿眼科   主任
国家重点专科
北京同仁医院
顶级三甲医院

小睑裂综合征又称先天性睑四联征、小睑裂畸形等,是一种少见的常染色体显性遗传疾病。它的发生主要与某些基因的突变及变异有关,目前已发现了一些相关的致病基因。

患儿主要表现为睑裂窄、上睑下垂、逆向型内眦赘皮、内眦间距明显增宽,其眼睛看上去很小,但眼球与正常人是相似或相同的。

发布时间:2024-09-27 08:49
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