羊膜腔穿刺术是一种比较常见的产前诊断方法，主要用于筛查胎儿是否有发生一些代谢性、遗传性疾病等风险。

1、若高龄孕妇的唐氏筛查提示高风险或孕妇通过超声发现一些可疑的畸形，可通过羊膜腔穿刺术抽取羊水，来排除染色体异常或基因缺陷的问题。

2、既往生过一些存在代谢性疾病、遗传性疾病孩子的孕妇，也需要在孕期通过羊膜腔穿刺术明确胎儿是否存在相应的疾病。同时，还可进行甲胎蛋白检测，若明确超过15000的这一正常范围，需进行超声检查，以排除是否有无脑儿或脊柱裂等发生风险。