通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断，可以发现胎儿的一些遗传性疾病。

若孕妇有遗传性疾病家族史、既往生过患有遗传性疾病的孩子、通过常规产检发现有产前诊断的指征等，常可通过羊膜腔穿刺术，明确是否存在染色体或基因异常、代谢性疾病、病毒感染等，从而排除一些遗传性疾病。

但由于现在的遗传性疾病，包括先天畸形和出生缺陷，可高达上万种。羊膜腔穿刺术并不能够检查出所有的遗传性疾病。