胃肠间质瘤是发生于胃肠道间质细胞的肿瘤，属于胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，多呈CD117和（或）DOG-1免疫组化染色阳性。其生物学行为处于良恶性之间，肿瘤比较小的时候，多表现为良性；肿瘤比较大或有恶性潜能时，多表现为恶性。
研究表明，绝大多数胃肠间质瘤具有c-kit或血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因活化突变。少数患者有其他类型的基因检测分子改变，包括SDHB（琥珀酸脱氢酶B）、BRAF、K-ras等基因突变。
胃肠间质瘤占胃肠道恶性肿瘤的1%~3%左右，近年随着病理检测的发展，检出率越来越高，年发病率约为（10~20）/100万，大多见于中老年患者，男女发病率没有显著差异。