林奇综合征是一种遗传性疾病，是由错配修复基因的胚系突变（发生在胚胎时期的突变）导致的。错配修复基因最重要的有5个，包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因，MLH1、MSH2基因突变引起的林奇综合征占30%，PMS2、EPCAM基因突变引起的林奇综合征也占30%，还有另外30%以上的林奇综合征，可能是由于一些不明基因的突变引起的。