可通过以下方面确诊黑斑息肉综合征：1、病史：患者从小就有皮肤色素沉着的表现，最典型是出现在口腔、嘴唇、四肢的色素沉着。

2、影像学检查：B超、CT等，可发现反复出现的肠套叠、不全肠梗阻表现。

3、内镜检查：可发现胃肠道的多发息肉，还能对息肉进行病理检查，明确息肉性质，一般是错构瘤性息肉。

4、基因检测：基因检测可以发现STK11基因突变。