蒙古斑是最常见的先天性色素沉着性皮肤病之一，其发病主要和遗传因素有关，是由于在胚胎发育时期，黑色素细胞由神经嵴向表皮移行期间，黑色素细胞滞留在真皮深部所致，因此，本病又称为“真皮黑变病”。
本病多见于黄色人种，以蒙古人种发病率最高，因而称之为“蒙古斑”。患者通常在出生时即可见到圆形、椭圆形或方形的斑块；斑块呈浅蓝色、暗蓝色或褐色；斑块大小因人而异；斑块多为单发，好发于腰骶部和臀部，患者一般不会感觉到疼痛或瘙痒等不适。
蒙古斑属于良性病变，一般会在5岁左右自然消退，不留痕迹，至今尚无恶变报道，通常无需治疗。