家族性腺瘤性息肉病主要依据家族史、临床表现（比如腹部隐痛、腹泻、黏液血便等）及相关辅助检查结果进行诊断。有时患者的口唇黏膜或手足指（趾）上可见黑斑，这种情况又称之为黑斑息肉综合征。

1、肠镜检查：为最常用的方法，通过电子结肠镜检查，可以完整观察到大肠息肉的位置、数量、大小、密布程度等。

2、病理检查：可在肠镜的辅助下进行病理活检，以确定有无癌变。

3、直肠指检：在做指诊时，可触及到直肠部位的息肉，有时还可触到带蒂的息肉。此外，还需观察指套上有无血液。

4、钡灌肠检查：无法做肠镜检查者，可进行钡灌肠检查，也可了解息肉的严重程度。

5、眼底镜检查：结肠腺瘤性息肉病患者可能存在先天性视网膜色素上皮增生，有高度的诊断敏感性或特异性。所以眼底检查可列为家族性腺瘤性息肉病中，尚未出现大肠内腺瘤成员的筛查或诊断手段。

6、X线、CT或磁共振检查：可了解骨骼或中枢神经系统有无肿瘤转移。

7、基因检测：结肠腺瘤性息肉病的基因检测，可作为基因诊断的手段，是目前新的诊断方法。