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小睑裂综合征会遗传吗

付晶
付晶   主任医师   教授   博士生导师
斜视与小儿眼科   主任
国家重点专科
北京同仁医院
顶级三甲医院

小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传疾病,可能会遗传。它的发生主要与某些基因的突变及变异有关,目前临床上已发现一些相关的致病基因。

小睑裂综合征又称先天性睑四联征、小睑裂畸形等,它的典型表现为睑裂窄,并伴有上睑下垂、逆向型内眦赘皮、内眦间距明显增宽,一般都是双侧出现的。患儿可能因睑裂窄以及上眼皮抬不起来,导致其眼睛看上去很小,但实际上眼球与正常人是相似或相同的。患儿可能合并其他的全身表现,比如发育迟缓、智力低下、一些先天性心脏病、卵巢功能早衰等。

发布时间:2024-09-27 08:50
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