产前筛查是指妊娠期间用于胎儿是否存在发育异常的高危因素的一些检查方法,一般在孕中期开始进行,包括血清学检查、超声检查等。如果检查发现胎儿属于发育缺陷的高风险人群,那么需进一步通过产前诊断了解相关情况。
1、血清学检查:主要排查染色体发育异常的问题。比如21-三体综合征(又称唐氏综合征、先天愚型等)是由于第21对染色体上多一个染色体而导致的常见的染色体病,可造成智力发育障碍,但由于胎儿的结构可能是正常的,所以难以通过超声诊断出来,需要通过血清学检查筛出高风险人群,再通过细胞的染色体核型分析等检查明确诊断。此外,一些常见的染色体异常,比如18-三体、13-三体、45XO等,也可以通过血清学检查筛出来。
2、超声筛查:主要可以发现胎儿有无结构异常的问题,比如先天性心脏病、先天性唇腭裂等。


