胎儿染色体检查需要通过一些有创性的操作进入到宫腔里取得胎儿的细胞。其中，羊膜腔穿刺术是临床上最常用的一种方法，一般在16～23周进行。它可以取得羊水中胎儿身体脱落的细胞，细胞培养的成功率较高。

此外，对于孕周比较大的胎儿，由于羊水中的脱落细胞的活力相对较差，培养可能出现失败，成功率会有所下降，所以可以通过细胞提取胎儿的DNA进行一些分子遗传学的检查，了解染色体的情况。目前随着分子遗传学的飞速发展，检查不受孕周的限制，甚至孕晚期的胎儿都可以通过此检查确定染色体方面的问题。