胎儿染色体异常的表现包括智力发育障碍、身材矮小、器官受到影响以及伴有结构异常等，大多数预后较差。

1、18-三体和13-三体除了染色体异常外，常伴有多发的结构异常。

2、21-三体可能不伴有结构异常，但胎儿出生后会有智力发育明显障碍，并可伴身材矮小、生殖能力等脏器受到影响等，严重者甚至生活不能自理，会对家庭、社会造成一定的负担。所以，如果唐氏筛查发现21-三体，那么一般建议及时在医生的指导下进行相应的处理。

临床上部分21-三体胎儿在出生后能够很好的存活。但大部分染色体异常，包括部分21-三体、大多数18-三体和13-三体以及较少见的22号染色体三倍体、16号染色体三倍体常在早孕期发生自然流产、胎停育以及胎死宫内。