18三体综合征是通过产前诊断进行确诊的。如果父亲或者母亲存在染色体平衡易位,或者通过产前检查高度怀疑胎儿存在18三体综合征,就需要进行侵入性产前诊断,取绒毛、羊水或者脐带血,进行染色体检查,判断有无18三体综合征。
18三体综合征是指由于18号染色体多一条而引起的一系列临床表现。人类有23对染色体,女性是46XX,男性是46XY。如果受精卵结合时,由于各种原因导致染色体分裂异常,就会使18号染色体多一条,进而造成胎儿发育畸形。孕妇要定期进行产检,如果发现胎儿有18三体综合征,要及时采取相应的措施。


