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马良坤
马良坤   主任医师   教授   博士生导师
妇产科产科中心   知名专家
国家重点专科
北京协和医院
顶级三甲医院

18三体综合征是通过产前诊断进行确诊的。如果父亲或者母亲存在染色体平衡易位,或者通过产前检查高度怀疑胎儿存在18三体综合征,就需要进行侵入性产前诊断,取绒毛、羊水或者脐带血,进行染色体检查,判断有无18三体综合征。

18三体综合征是指由于18号染色体多一条而引起的一系列临床表现。人类有23对染色体,女性是46XX,男性是46XY。如果受精卵结合时,由于各种原因导致染色体分裂异常,就会使18号染色体多一条,进而造成胎儿发育畸形。孕妇要定期进行产检,如果发现胎儿有18三体综合征,要及时采取相应的措施。

发布时间:2026-06-03
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国家中医药管理局名词术语规范推广项目办公室