胎儿膈疝实际上是胸腔和腹腔之间的一层膈膜。

每一个人，包括胎儿和成年人都有膈膜。如果膈膜发育不良会出现疝孔，腹腔脏器如胃、肠道，甚至肝脏等会通过疝孔进入胸腔，形成膈疝。随着胎儿不断发育，腹腔内压力会逐渐高于胸腔，所以，腹腔脏器很容易进入胸腔。膈疝会导致这些上移的腹腔脏器，压迫原本在胸腔的心脏、肺脏，占据这些脏器的位置，导致心肺发育不良。