先天性血管畸形发生部位不同，症状和体征也不同，一定要及时进行鉴别诊断。

如果先天性血管畸形较轻，一般没有任何症状。如果发生在内脏重要器官，如颅内发展到一定程度，可能会出现头痛、眩晕、耳鸣，如果破裂出血，可能导致恶心、呕吐、昏迷等症状。随着病情发展，有可能危及生命。如果发生在肢体，表现为局部软组织扩张，按压时可下陷，手起可恢复。皮肤浅表可出现颜色变化，发红发紫，或者出现浅静脉扩张，温度改变，特别是血管畸形位置，用手触摸比周围组织皮肤温度要高。如果发生在下肢，特别是股骨干骺端，动静脉的血管畸形形成动静脉瘘，可导致肢体异常扩张，出现患肢增粗、变长。