先天性晶状体脱位需要进行裂隙灯检查、眼底检查、视力检查、眼压检查等，以判断晶状体脱位的程度、范围及部位等。

一、裂隙灯检查：

• 1、如果是晶状体半脱位，可以在瞳孔领（瞳孔缘的环形齿轮状色素）内看到晶状体的部分边缘；
• 2、如果是晶状体全脱位，晶状体可能会嵌在瞳孔区，或者脱入前房或后房中，检查时可能在瞳孔区看到晶状体缺如，仅见玻璃体膜。

二、眼底检查：

• 1、对于晶状体半脱位，进行眼底检查时可以分别通过半脱位区和晶状体见到两个眼底；
• 2、对于晶状体全脱位，如果晶状体脱入玻璃体中，检查时可以看到玻璃体中的透明晶状体，一般为圆形，边缘呈黑暗的油滴样，当晶状体混浊时，表现得更加明显。

三、视力检查（眼部验光检查）：

• 1、晶状体半脱位者，会出现严重散光、高度近视等表现；
• 2、晶状体全脱位者，会出现类似于无晶体眼的高度远视等表现。

四、其他检查：先天性晶状体脱位还需要结合其他眼部辅助检查，以及心血管系统、血液、尿液等全身性检查，以判断患者是否存在全身综合征。