肺透明膜病主要是由肺功能异常和低氧血症引起，大多患儿在出生后数分钟或数小时内出现呼吸窘迫表现，比如呼吸增快、呼吸困难、三凹征及面色发青等。若未及时治疗，病情会在48小时内进行性加重，甚至出现严重的呼吸衰竭。具体的临床表现会因高危因素不同，而有所差异。

1、对于早产儿，尤其是35周以下的早产儿，其典型表现是在出生后1~2小时内，出现呼吸困难，首先表现为呼吸增快，一般达64次/分以上；然后会出现呻吟、吸气三凹征、面色青紫，甚至全身青紫等表现，且呈进行性加重。若未经治疗，可出现呼吸不规则、呼吸暂停，甚至呼吸衰竭。此外，剖宫产的新生儿也容易出现肺透明膜病，主要见于晚期早产和足月的婴儿。

2、由肺表面活性物质蛋白缺陷引起的肺透明膜病，在临床上非常少见。主要表现为出生后数小时出现呼吸困难、呼吸衰竭，补充肺表面活性物质以后，呼吸系统表现可在短期内（比如2~3小时）得到改善，但是过一段时间后，症状又可加重。目前主要通过基因治疗，但此类宝宝预后较差，多数可能在短期内危及生命。