参照美国儿科学会2004年发表的《胎龄≥35周新生儿高胆红素血症处理指南》，并结合我国的实际情况，制定了《新生儿高胆红素血症诊断和治疗专家共识》，提出在诊断高胆红素血症时，需考虑胎龄、日龄及是否存在高危因素，当胆红素水平超过95百分位时，即可诊断为高胆红素血症。
新生儿高胆红素血症的常见表现为黄疸，主要是皮肤和巩膜黄染，黄疸的严重程度不同，从黄疸的分布部位以及颜色，可判断其严重程度。一般来讲，黄疸首先是从颜面、躯干开始，再蔓延到四肢、手足心。颜色可逐渐加深，常按浅黄、橘黄、杏黄的顺序发展。若发病部位从头蔓延至脚，且颜色越来越深，提示黄疸的程度越来越重。
