性染色体异常存在多种类型，表现不一，大多数分成有Y染色体和没有Y染色体两大类型。

1、没有Y染色体，如45X的Turner综合征，表现为一个正常女性婴儿出生，但是后期发育会出现个矮、不来月经、卵巢功能提前衰退等问题。

2、有Y染色体的身体里含有睾丸的成分，可以分泌一些雄性激素，也有一些睾丸成分从一开始就没有发育，形成的条索状的性腺没有任何功能，也就没有男性器官的发育，造成不同程度的男性的畸形。体内有未发育的或者部分发育的睾丸组织，需要手术切除未发育的睾丸组织，进行外阴的整形，补充相应的激素。