毛发色素脱失

毛发色素脱失是指因色素细胞功能异常等导致毛发色素不同程度的减少，引起毛发全部或部分变白。中老年人随着年龄增长出现的毛发色素脱失多为正常的生理现象。

无特发人群

毛发全部或分变白。

毛发色素脱失主要是因色素细胞功能异常导致色素减少引起，可与生理或多种病理性因素有关。生理性因素多为机体衰老引起的正常情况，病理性则可能与内分泌功能、精神神经因素、皮肤疾病、营养缺乏、先天或遗传性疾病或某些药物等有关。

1、内分泌功能障碍

如西蒙综合征等。

2、精神神经因素

如神经衰弱等。

3、局部皮肤病变

如白癜风、症状性白斑等。

4、先天性及遗传性疾病

如白化病、苯丙酮尿症、斑驳病、Waardenburg综合征等。

5、营养缺乏症

如B族维生素缺乏、慢性蛋白质缺乏症、恶性营养不良症、伤寒、梅毒、疟疾、结核病等。

6、生理性改变

如老年性白发等。

7、某些药物

如氯化喹林、唛酚生等。

白化病、白癜风、苯丙酮尿症、无色素痣、西蒙综合征、B族维生素缺乏、慢性蛋白质缺乏症、恶性营养不良症、伤寒、梅毒、疟疾、结核病、神经衰弱、三叉神经痛等。

1、突然出现的毛发色素脱失，如不该白发的年纪出现大量白发、棕发；

2、伴皮肤色素脱失，有的患者皮肤上出现境界清楚的乳白色斑块；

3、先天性毛发色素脱失，伴随发育障碍，如视力障碍、智能障碍等；

4、伴明显焦虑、抑郁等情绪异常；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

毛发色素脱失或伴以上情况均须及时就医咨询。

1、毛发色素脱失可首先考虑到皮肤科就诊。

2、怀疑内分泌功能障碍引起者，可到内分泌科就诊。

3、怀疑精神神经因素引起者，可到精神心理科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、伴有全身皮肤乳白或粉红色者，怀疑为白化病患者，外出应做好防晒措施、戴墨镜，避免强光刺激。

3、穿宽松的衣服，方便医生查看身体其他部位毛发、皮肤情况。

4、可能需要做血液检查来明确病因，检查前一天晚上和第二天早上不要吃东西。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您身体哪些部位的毛发颜色变浅？出现多长时间了？

2、您是否伴有其他症状和体征，比如皮肤白斑、畏光、流泪？

3、您的家庭成员中是否有类似的症状？是否有白化病、苯丙酮尿症等遗传性疾病？

4、您既往是否有白癜风、症状性白斑等皮肤病变？

5、您有内分泌功能障碍吗？

6、您今年多大？平时精神状况如何？是否有神经衰弱？

7、您平时饮食怎么样？营养搭配均衡吗？

8、您是否长期服用氯化喹林、唛酚生等药物？

1、什么是毛发色素脱失？我出现毛发色素脱失的原因有哪些？

2、会遗传给下一代吗？可以自行消失吗？

3、我需要做哪些检查？

4、我可以用哪些药物？口服还是外涂？药物的用法用量是多少，有副作用吗？

5、除了药物治疗外，还有其他比较好的治疗方法吗？

6、今后我该注意什么？饮食习惯需要调整吗？

7、我需要复查吗？多久一次？复查需要带什么资料吗？

医生首先通过体格检查了解毛发色素脱失的情况和机体的一般状态，之后再根据患者的具体表现，选择相应的实验室、影像学等检查，以进一步详细了解机体病变情况，对毛发色素脱失病因的诊断和鉴别有重要意义。

1、视诊

可了解患者面容、营养情况、精神状态、有无皮肤色素脱失、毛发色素脱失的部位及程度、有无其他明显畸形等，初步评估患者整体情况，为诊断提供思路。

2、听诊

可通过心音、呼吸音、肠鸣音等初步了解患者心、肺、肠道情况。

3、触诊

可了解患者有无皮肤触痛、压痛、肿大的浅表淋巴结、浅表肿块等。

1、血常规

是常用的筛查方法，包括红细胞计数、血红蛋白含量、白细胞计数等，可用于贫血、感染等疾病的排查。

2、基因检测

可为与基因突变相关的先天性疾病及遗传性疾病提供诊断依据。

3、病原体检测

包括病原体培养、病原体DNA检测等，可为感染性疾病提供诊断依据。

4、尿三氯化铁试验

是苯丙酮尿症常用的筛查方法。

5、血浆氨基酸分析

可为苯丙酮尿症提供诊断及鉴别诊断的依据。

1、X线

可用于了解患者有无伴发的骨骼畸形等，为诊断、治疗等提供参考。

2、CT

可用于肿瘤等器质性病变的排查及病情的评估。

3、磁共振成像

对软组织病变更敏感，可发现肌肉、中枢神经系统等异常，为诊断、评估及检测病情提供参考。

必要时医生可能会取局部皮肤活组织送组织病理学检查，以了解局部皮肤的病变性质，可为伴发皮肤损害的毛发色素脱失提供病因诊断和鉴别的依据。

有时医生还可能建议行脑电图检查，此检查可反映脑电活动情况，可为苯丙酮尿症等可能伴发脑电异常活动的疾病的诊断提供参考。

根据患者的遗传和家族史，毛发色素脱失的表现特点，如色素脱失的严重程度、是突然发生还是逐渐发展的、有无自我缓解倾向、是否存伴有其他临床症状等，可进行初步诊断，之后再结合体格检查、实验室检查、影像学检查、脑电图及组织病理学检查结果，通常不难诊断。诊断过程中，医生常需排查是否存白化病、白癜风、苯丙酮尿症、斑驳病等疾病。

1、白化病

白化病患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发色素脱失而呈淡白或淡黄色，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤等症状。根据患者家族史、先天性发病及临床表现可初步诊断。基因检测可作为明确诊断的依据。组织病理学检查可排查其他原因导致的色素脱失，为诊断和鉴别诊断提供参考。

2、白癜风

白癜风患者表现为皮肤境界清楚的色素脱失斑，常为乳白色，也可为浅粉色，表面光滑无皮疹，其上的毛发可有色素脱失，边缘皮肤色素较正常皮肤增加。根据皮肤损害表现结合组织病理学检查可明确诊断。

3、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症患者可有智力发育迟缓、抽搐、兴奋不安、多动、皮肤干燥、毛发色素脱失呈棕色、汗液及尿液有鼠尿臭味等表现。尿三氯化铁试验可用于筛查，苯丙氨酸浓度测定、血浆氨基酸分析等可为诊断及鉴别诊断提供参考，基因分析可明确诊断。脑电图发现棘慢波等异常电活动有助于诊断。X线片可发现小头畸形等，CT、磁共振成像可发现颅脑改变，有助于评估病情。

4、斑驳病

该病的典型特征是额部白斑，呈三角形或菱形对称，位于额部中央或稍偏于一侧，可向下延至鼻根部。亦可于下颏部、胸腹部、上肢见不对称性白斑。极少数病人仅于枕部有一撮白发，而无皮肤白斑，可能是斑驳病的变异型。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。个别患者可伴有单侧虹膜色素缺如、眼底白化、黄斑发育不良，斜视及弱视、共济失调耳聋及智力障碍等。

治疗前常需明确病因，通常生理性的无需特殊治疗，一般不会影响机体健康；对于病理性因素引起的毛发色素脱失，则需针对相关情况进行治疗，如停用可疑药物，针对相关原发疾病进行积极治疗等。一般病因得到去除后，毛发的色素脱失情况也可逐渐好转，甚至完全恢复。

1、白癜风

（1）激素治疗：口服或肌内注射激素可以使进展期白癜风尽快趋于稳定；外用糖皮质激素对于局限型白癜风的治疗有效，但应注意长期外用糖皮质激素引起的不良反应，临床上常用的药物包括卤米松软膏、糠酸莫米松乳膏等。

（2）光疗及光化学疗法：窄波紫外线（NB-UVB）治疗局限型或泛发性白癜风有一定效果。对于局限型白癜风局部外涂呋喃香豆素类药物（8-MOP、补骨脂酊）+日晒是一种较好的治疗选择，可以用于成人和5岁以上的儿童。

（3）移植治疗：适用于稳定期，皮损数日不多，且无瘢痕体质者。常用方法包括自体表皮移植、微小皮片移植、自体培养黑素细胞移植等。

（4）免疫抑制剂：对于不适于使用激素的部位，或为避免长期应用激素产生不良反应，外用钙调神经磷酸抑制药（他克莫司、吡美莫司）具有一定的效果。

（5）维生素D₃衍生物：维生素D₃衍生物可与NB-UVB、PUVA等联合治疗。也可以与外用激素和钙调神经磷酸酶抑制药联合治疗。

2、苯丙酮尿症

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

（1）低苯丙氨酸饮食：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。

（2）BH4、5-羟色胺和L-DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

卤米松软膏、糠酸莫米松乳膏、他克莫司、吡美莫司