先天性小眼球合并眼眶囊肿

1、轻者仅见眼球及角膜略小，眼窝轻度凹陷，视力下降，可伴有斜视。

2、重者眼窝塌陷，睑裂小，结膜囊内可见小眼球；或由于眼球太小，被结膜遮盖，眼球不能发现，用眼钩拉开结膜，可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球。

3、随着年龄增长，囊肿逐渐肿大，下睑向前隆起，青蓝色，可扪及软性肿物。小眼球向上移位，下部结膜也呈青蓝色隆起，或自睑裂突出。

胚胎时期，眼球的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当胚胎发育至3.2mm长时（3周），前脑两侧隆起，形成眼泡。至胚胎4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂又名胚裂，中胚叶组织经过此裂进入胚胎眼内。胚胎发育至12mm（5周）时胚裂开始闭合，至胚胎17mm闭合完全。眼杯周围的中胚叶组织形成脉络膜和巩膜等。如胚裂闭合过程发生紊乱，未能按时闭合，眼杯成分如神经外胚叶组织经过相应裂口向眼外增长，便形成了眼眶囊肿。由此可见，囊肿是不成熟的视网膜经眼球壁缺失向外疝出的球形肿物，与小眼球是一体的。

1、眼球、角膜比正常人明显偏小，伴眼窝凹陷、眼裂小；

2、下眼睑可扪及软性肿物；

3、有斜视、视力下降；

4、伴身体其他部位的先天畸形；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

由于患儿的年龄较小，医生可能会咨询家属一些问题。

1、患儿的症状是从小就有的吗？

2、您家族中是否有眼部疾病的家族史？

3、患儿的家属中有和他症状相似的患者吗？

4、患儿出生是情况怎么样？

5、患儿还有其他的疾病吗？

6、患儿是否伴有其他部位的畸形？

家属可代替患儿向医生提问一些问题。

1、我家孩子为什么会有这样的症状？

2、孩子的这种症状是先天发育异常造成的吗？

3、孩子具体是患了什么病？

4、孩子的疾病好治吗？需要怎么治疗？需要住院吗？

5、这些治疗方法会对他有什么影响吗？

6、如果孩子还有其他疾病，会影响他的治疗吗？

7、回家后孩子应该注意什么？

8、如果需要吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

1、超声检查：可了解眼球的大小及眼内的结构有无异常。眼球超声探査发现小眼球及其所连接的囊肿，囊内缺乏回声。

2、CT：可了解眼球和眼眶内的结构。轻者患眼较正常略小，其后有一较小囊肿于眼球相连；重者患眼明显小于正常，球旁囊肿大小不一，囊内一般为低密度。CT还可发现眶容积明显扩大，有时小眼球形成钙斑。

3、MRI（核磁共振）检查：发现囊性肿物在小眼球之后或下方，边界清楚，呈类圆形、不规则形或分叶状。T1WI为低信号，T2WI上为高信号，脂肪抑制序列加强化后囊壁为高信号。

婴幼儿时期发现该病时，需与囊肿眼、毛细血管瘤和脑膜膨出鉴别。

1、囊肿眼发生于一侧，在结膜囊内有一较大的囊性眼，超声和CT发现大眼球。

2、脑膜膨出见于眼眶内侧，有自发搏动，X线和CT发现骨缺失。

3、毛细血管瘤发生于上睑或下睑，紫红色，软性、实体性肿物，哭闹时肿大，彩色多普勒超声发现肿物内弥漫性红蓝血流信号，这是一种特异性超声征。

1、当眼眶囊肿体积较大，眼眶和面部的发育不受影响，早期不行手术治疗，仅密切观察。待到成年后，眼眶发育完好后，手术摘除小眼球和囊肿，置入一个合适尺寸的人造圆球（义眼台），并配戴义眼片（人造的片状物，其表面高仿制作了眼球表面的结构），以解决美观的问题。

2、当眼球太小，无法刺激眼眶生长时，影响眼眶的发育时，需及早手术。手术置入义眼台，配戴眼片。需要注意的是，可能需要行多次整形手术，并不断更新换大义眼片。