高氨血症

由于氨的毒性主要影响脑功能，因此高氨血症本身的临床表现主要为神经系统异常症状体征。临床症状轻重与血氨升高程度、速度、持续时间密切相关。

1、急性高氨血症

急性高氨血症表现包括精神状态异常、嗜睡、昏迷、呕吐、抽搐、外周循环不良和脑水肿，新生儿可出现类似休克和呼吸衰竭的症状。

2、慢性高氨血症

慢性高氨血症表现包括厌食蛋白饮食而选择素食、头痛、头晕、震颤、共济失调、乏力、攻击性或自伤行为、认知障碍、学习能力缺失、生长发育停滞、肝酶增高和精神症状，且可呈间歇性发作。

1、原发性高氨血症

是由尿素循环酶的缺乏和跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症。

2、继发性高氨血症

是由于尿素循环以外的代谢异常，使体内一些化合物蓄积，对尿素循环中的酶产生抑制作用，或者使尿素循环所需代谢底物缺乏，从而影响尿素循环进行所引起的高氨血症。

1、反复恶心、呕吐。

2、头痛、头晕、抽搐、震颤等。

3、嗜睡、意识模糊、昏迷。

4、精神错乱等。

5、出现其它紧急情况。

新生儿或慢性肝病患者出现以上情况，需紧急处理。

1、紧急情况应于急诊科处理。

2、新生儿患者可于新生儿科就医咨询。

3、慢性肝病患者，病情平稳者，可就诊于肝病科、消化科。

1、患者在条件允许的情况下尽量空腹检查。

2、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您具体表现为哪里不舒服？

2、您是否有头晕、头痛、乏力、幻觉等症状？

3、除了上述症状以外您还有其他不适吗？

4、您在出现这些症状前就诊过吗？是如何治疗的？

5、您有过哪些病史？

6、您之前出现过类似的症状吗？是怎么治疗的？

1、我为什么会出现这些症状？最可能的原因是什么？

2、我的症状严重吗？需要做哪些检查？

3、我需要住院吗？

4、我现在需要用怎样的手段治疗？能治愈吗？

5、这些治疗方法对我有什么风险吗？

6、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

7、回家后我应该注意什么？

8、如果需要吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

1、血氨测定

血氨升高是诊断高氨血症的主要标准。

2、氨基酸定量分析

通过检查血和尿中有无特殊的氨基酸改变，可以判断尿素循环酶缺陷的部位。

3、血气分析及尿有机酸测定

可以确定有无代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒，可用于排除伴有高氨血症的有机酸尿症。

4、特殊组织酶活性测定

经肝活检几乎可以测定尿素循环中所有缺陷的酶。

5、肝功能检查

通过肝功能检查检查查看有无其他肝脏疾病。

6、血糖测定

通过血糖测定查看患者有无有机酸尿症（血糖降低）。

7、基因检查

基因突变分析可明确诊断。

1、与高钾血症相鉴别

高钾血症是指血液里面的钾离子超出正常范围，并出现一系列临床表现。血钾的正常值范围一般是3.5-5.5mmol/L，当血钾浓度超过5.5mmol/L即为高钾血症。高钾血症的临床表现无特异性，但可有神志模糊、感觉异常和肢体软弱无力等症状。一般通过实验室检查及相关检查可以诊断。

2、高尿酸血症

高尿酸血症是嘌呤代谢障碍所致的慢性代谢性疾病，可分为原发性和继发性两类。多见于中、老年人，高尿酸血症患者仅有血尿酸波动性或持续性增高。仅有血尿酸增高而不出现症状者，称为无症状性高尿酸血症。较多患者伴有肥胖、2型糖尿病、脂质异常血症、高血压、动脉硬化和冠心病等。根据患者的症状体征及相关的实验室检查，可以做出准确的诊断。

3、高钠血症

高钠血症指血钠过高并伴血浆渗透压过高的情况。除个别情况外（输入过多含钠盐过多的液体等），本症主要是由失水引起，有时也伴失钠，但失水程度大于失钠。患者可出现肌无力、肌张力升高、兴奋、淡漠、幻觉等症状。通常根据患者的病史及相关检查可以确诊。

1、静脉输液

（1）静脉输入足量液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，同时每天静脉输入脂肪。

（2）静脉输入苯甲酸钠和（或）苯乙酸钠。

2、盐酸精氨酸

除因精氨酸酶缺陷所致高氨血症外，其余患者均可采用盐酸精氨酸治疗，精氨酸既可促进氨的排除，同时又补充体内必需的氨基酸。

3、血液透析或腹膜透析

在给予以上治疗数小时后血氨水平若无明显下降，应采用血液透析或腹膜透析。

4、新霉素及乳果糖

新霉素及乳果糖的应用为了减少肠道细菌产氨，应尽早经鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖，患儿经急救措施神经系统危重症状得以改善后，可能还需数日神志才能完全清醒。

5、饮食治疗

无论高氨血症是否由于先天遗传性酶缺陷所引起，所有患者均应限制蛋白质的摄入。