永存性原始玻璃体增生症

1、眼部表现

主要表现为眼痛、头痛、视物模糊、白瞳征、斜视、眼球萎缩等。家长通常是发现婴幼儿单眼"瞳孔发白"，即"白瞳征"而就诊。未能及时发现病变的青少年患者，会出现视力差，可伴有斜视、眼球震颤等。

2、全身先天性发育异常

如唇、腭裂，多指（趾）畸形、小头畸形等。

永存性原始玻璃体增生症是原始玻璃体未随着生长发育退化所致，目前尚无明确的病因，可能是基因突变导致原始玻璃体和玻璃体样血管系统发育障碍。

1、先天性白瞳征、斜视、眼球萎缩；

2、眼痛、头痛、视物模糊；

3、合并其它发育异常如唇腭裂，多指（趾）畸形、小头畸形等；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上须及时就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行散瞳检查眼睛，最好使用公共交通，而不要自行驾驶交通工具前往就诊。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、出现这种情况多久了？

2、目前都有哪些不适？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

4、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

5、家里有人有类似的疾患吗？

1、情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这些情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？需要手术吗？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、需要做什么检查？

6、这会影响其他疾病的治疗吗？

7、回家后该怎么护理？

8、需要复查吗？多久一次？

医生首先会进行相关的体格检查，之后为明确诊断及了解病情，可能会需要进行超声检查、组织病理学检查、裂隙灯显微镜检查等。

1、超声检查

眼球超声检查为无创性检查。通过此项检查，医生可了解晶状体后与视盘间有无原始玻璃体动脉残留、有无视网膜脱离等情况。

2、其他

眼球CT或磁共振检查，可了解眼球的发育有无异常，与其他的“白瞳症”进行鉴别诊断。

裂隙灯显微镜检查为眼科的常规检查，为非接触性的、无创性检查。此检查是查患者的眼前节情况，如晶状体后方有无白色膜状组织等，这是确诊的重要依据。

医生会根据患者的病史、症状进行初步的诊断，之后再结合相关的辅助检查，可得到较为明确的诊断。诊断时，应注意排除是否存在眼内自发性出血、视网膜脱离等情况。

视网膜母细胞瘤：该病也可出现白瞳征，但该病常累及双侧，从不合并小眼球或白内障。超声波检查有助于鉴别。

1、保守治疗

对于前部永存性玻璃体，如果病情稳定，晶状体混浊不影响视路，可以保守以治疗弱视为主，但需密切随访，避免出现并发症。

2、手术治疗

（1）前部永存性玻璃体

①如晶状体混浊程度影响视力须考虑晶状体摘除手术。

②对出生后诊断明确的前部型PHPV患者，出现瞳孔区发白、浅前房、晶状体异常（混浊、肿胀、囊膜破裂、脱位等），伴有眼压升高时，预示病情可能迅速发展导致继发性青光眼或眼球痨，必须及时予以手术干预，行晶状体切除联合晶状体后纤维增生膜切除术，可能挽救眼球，避免眼球摘除。

③未及时诊断、治疗的PHPV并发了青光眼、角膜混浊变性、眼球痨时，视力恢复已不可能，只能行抗青光眼手术尽可能保存眼球。晚期患者为减轻痛苦可行眼球摘除术。

（2）后部永存性玻璃体

①常规行晶状体和纤维增生膜切除联合玻璃体切除手术，其手术目的是去除遮挡视线的异常障碍并促进中心视力的发育，避免晚期并发症如青光眼和眼球痨从而挽救眼球。

②对严重PHPV患眼，视觉诱发电位波形已消失、无光感或伴有重度传入性瞳孔障碍者不主张手术治疗。

1、注意用眼卫生，勿用不洁的手或物品接触眼睛。

2、注意休息，勿过度疲劳用眼。

3、遵医嘱定期复查。

4、如眼部突发不适，应及时就诊。