小儿智力低下

小儿智力低下是指发生在发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平的情况，患儿可能同时伴有适应性行为缺陷。智商（IQ）低于人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ在70（或75）以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活能力和履行社会职责两方面。发育时期一般指18岁以下。智力落后有各种名称，精神病学称为精神发育迟缓、精神发育不全、精神缺陷；教育、心理学称为智力落后、智力缺陷；儿科学称为智力低下、智能迟缓、智力发育障碍；特殊教育学称为弱智、智力残疾。

1、轻度小儿智力低下

IQ为52～67，发育较为迟缓，语言发育较晚，生活用词困难不大，在理解综合和分析方面，缺乏逻辑，学习成绩落后，在学校中称之为可教育的智力落后，在训练和帮助下，可从事简单工作，自食其力。

2、中低小儿智力低下

IQ为36～51，早期发育如行走、说话或大小便控制等均比较迟缓，词汇贫乏，吐字不清，表达能力差，尤其抽象概念不易建立，通常需特殊教育，可从事一般性劳动。

3、重度小儿智力低下

IQ为20～35，患儿早期各方面发育均迟缓，对周围事物反应极差或不起反应，大多伴有严重的运动和感觉障碍，不会讲话，不会计算，生活不能自理，终身需要监护。

4、极重度小儿智力低下

患儿毫无生活自理能力，经常重复一些单调无意义的动作，表情愚蠢，情绪反应原始，不能控制大小便，完全需要人护理。

小儿智力低下与感染、中毒、脑的机械损伤和缺氧，代谢、营养和内分泌疾患，脑部大体疾病、脑的先天畸形或遗传性综合征，染色体畸变、围产期因素、精神疾病、心理因素、特殊感官缺陷等多种因素有关。

1、感染、中毒

感染指出生前和出生后的脑部感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体病毒、单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染。中毒包括高胆红素血症、毒血症、铅中毒、酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或苯巴比妥等药物。

2、脑的机械损伤和缺氧

出生前、出生后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤，如产伤、颅脑外伤。围产期或出生后缺血缺氧也可损害脑组织，如孕妇严重失血、贫血、心力衰竭、肺部疾患和新生儿窒息、颅内出血等，以及溺水、麻醉意外、癫痫持续发作后的脑缺氧。

3、代谢、营养和内分泌疾患

体内氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能，如苯丙酮尿症、半乳糖血症。出生前、出生后营养不足特别是蛋白质、铁等物质缺乏将会使胎儿、婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下。内分泌疾患也影响智力发育，如甲状腺功能低下。

4、脑部大体疾病

包括肿瘤、不明原因的变性疾病、神经皮肤综合征、脑血管病等。

5、脑的先天畸形或遗传性综合征

先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。

6、染色体畸变

染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。

7、围产期其他因素

包括早产儿、低出生体重儿、胎儿宫内生长发育迟缓、母亲营养疾病、妊高症等。

8、伴发于精神病

如婴儿孤独症、儿童期精神分裂症。

9、社会心理因素

此类患儿没有脑的器质性病变，主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成。如在智力发育时期，家长没有对孩子进行合适的刺激和教育。

10、特殊感官缺陷

包括聋、哑、盲等特殊感官缺陷。

11、病因不明

经过详细检查而找不到任何病因线索，即为病因不明。

遗传性疾病、胎儿宫内发育迟缓、早产儿、多发畸形、宫内窒息、生后窒息、颅内出血、产伤、颅脑外伤、脑炎、脑膜炎等。

1、注意饮食，脂肪、碳水化合物和氨基酸的科学配比达到体内三大物质平衡，以利智力低下患者康复。

2、补充谷氨酸或谷氨酰胺可提高智商。

3、苯丙酮酸尿症采用低苯氨酸饮食。半乳糖血症限制半乳糖饮食。肝豆状核变性限制铜的摄入。

1、婴幼儿出现头颅异常增大、面部较小及前额突出。

2、婴幼儿出现皮肤黄色持续不消失，同时伴有食欲差、哭声小。

3、出现一个或多个肢体无力及四肢僵硬。

4、突然出现四肢抽搐、口吐白沫、大小便失禁及双眼上翻。

以上应尽快就医，必要时于急诊科处理或拨打急救电话。

1、患儿学走路、说话、自己控制大小便，明显比同龄小儿延迟。

2、注意力很难集中。

3、记忆力差，学习能力很差，成绩落后。

4、语言能力差，词汇贫乏，吐字不清，表达能力差。

5、逻辑思维差，不会思考，不会联想，不会归纳总结。

6、情绪波动大，自控力差，意志薄弱，性格缺陷。

7、社会交往能力差，难以学会人际间交往。

8、不会讲话，不会计算，不能控制大小便，生活不能自理。

9、经常重复一些单调无意义的动作。

10、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医。

儿科、急诊科

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。      

2、家长陪同就医。    

3、家长应学习儿童生长发育相关知识，增加对本症的了解，同时关注自己的身心健康，以便更好地照顾患儿。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。      

5、近期若服用一些药物，可携带药盒。      

6、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

医生可能询问家长以下问题：  

1、什么时候发现孩子的智力和同龄孩子存在差异？

2、具体有哪些异常的症状？这些症状对孩子有哪些影响？

3、症状在哪些情况下会加重？哪些情况下会缓解？

4、孩子有得过什么病吗，如神经系统疾病？

5、孩子有吃过什么药吗？

6、孩子出生时的胎龄？分娩时是否出现异常？

7、孩子出生时的身长和体重是多少？有无窒息、畸形？

8、母亲的胎次、产次、妊娠及生产史？分娩产程及经过是否正常？有无流产史？

9、母亲在孕期是否曾患疾病？有无饮酒或吸烟？

10、家中成员有人出现过智力障碍或精神疾病吗？

因患儿认知不足，通常由家长代为提问。  

1、这种情况是什么原因造成的？  

2、需要做哪些检查？  

3、这种情况是暂时的还是长期的？严重吗？  

4、需要治疗吗？推荐采用什么治疗方法？  

5、治疗有什么副作用吗？

6、平时需要注意什么？  

7、治疗后孩子的智力能否得到改善？

8、如果治疗没有效果，该怎么办？

9、治疗后是否需要复查？多久一次？

医生会对患儿进行体格检查，然后根据患儿的病史和体格检查有选择的进行染色体核型、尿筛查试验、头颅CT、颅骨X线检查、脑电图等检查。

1、特殊面容

如先天愚形、黏多糖病、先天性甲状腺功能减低、特发性高钙血症各有其特殊面容。

2、头围大小

头围明显增大者为头大畸形或脑积水。尖头畸形合并特殊面容者为蝶骨发育畸形。

3、毛发异常

苯丙酮尿症头发呈浅淡褐色，先天性甲状腺功能减低头发细而碎，精氨酸琥珀酸尿症者头发脆而易断。

4、皮肤病变

皮肤色素脱失（结节性硬化、色素失禁）、皮纹特殊、出现通贯手（先天愚形）。

5、其他

有无中枢神经或其他系统畸形或异常，如四肢畸形常见于唐氏综合征、18-三体综合征、呆小病，肝脾大见于脂和糖代谢障碍，眼底检查白内障见于先天性风疹综合征、半乳糖血症。

根据患儿的病史和体格检查选择特殊的检查方法。

1、染色体核型

要做外周血淋巴细胞或皮肤成纤维细胞培养，进行核型分析。凡是有生长发育落后伴有多发畸形及智力低下者，不明原因低下者或母亲有接触致畸源史者，生殖器异常等均有检查染色体的指征，包括核型分析。近年来更强调脆性X染色体检查，有特殊体征或家族史者尤为需要。

2、尿筛查试验

怀疑有先天性代谢病者，可采用比较简单且有一定特异性的初步诊断方法。

3、其他

如血尿氨基酸测定，帮助诊断氨基酸尿症。

头颅CT、颅骨X线检查：可了解头颅有无发育异常。

脑电图：检查脑电波有无异常。

医生会详细询问患儿的病史，了解智力低下出现的时间、严重程度、伴随症状、既往疾病等情况。然后医生会对患儿进行体格检查，了解有无异常体征，并根据患儿的病史和主要临床表现初步推测病因。结合临床实际情况，医生可能会建议患儿行染色体检查、头颅CT、脑电图等检查，进一步明确诊断，确定病因。

首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无智力低下，再进一步寻找病因。在诊断过程中，应详细收集患儿的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。同时，配合适宜的智力测验方法，即可作出诊断并确定本病的严重程度。

1、智力落后伴神经系统或头形异常病症

临床上常根据是否伴有神经系统或头形异常分为染色体病、遗传代谢缺陷病、颅内病变（包括中枢神经系统感染、颅内占位性病变、颅内出血、颅脑外伤等）、宫内感染等。

这类疾病多数表现重度智力低下，其诊断及鉴别诊断要点如下：

（1）染色体疾病

①常染色疾病：常见有唐氏综合征和猫叫综合征。唐氏综合征由于21号染色体呈三体，又称21-三体综合征，临床表现为眼距宽、眼裂外上斜、舌肥大、常伸出口外、四肢短小、手指短而粗秃，多数小指有内弯畸形、通贯掌、肌张力低下，常伴有先心病，染色体核型分析可确诊。猫叫综合征，又称5P综合征，为染色体畸变引起的先天性疾病，表现为智能障碍、哭声似猫叫，出生即有表现，往往在儿童时期夭折，染色体分析可帮助诊断。

②性染色体疾病：常见的有脆性X染色体综合征、Turner综合征。脆性X染色体综合征为X染色体连锁的遗传性疾病，多见于男性，睾丸巨大、颜面细长、大耳朵、大下颌，染色体核型分析可明确诊断。Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，患儿外表为女性，但第二性征发育不良，染色体检查X染色质均为阴性，染色体核型分析可进一步明确类型。

（2）遗传代谢缺陷病

①枫糖尿症：是一种遗传性支链氨基酸代谢缺陷病。临床表现为生时正常，以后逐渐出现呼吸不规则、抽搐、肌张力增高、昏迷等脑损伤表现，尿、汗液中有特殊的枫糖味，血、尿中支链氨基酸测定、酶活性测定可明确诊断。

②苯丙酮尿症：因为苯丙氨酸先天代谢障碍，苯丙氨酸羟化酶缺陷，使食物中苯氨酸不能转化为酪氨酸所致。临床上患儿常于3～6个月时出现症状，表现为智能发育落后，常在重度以下，皮肤细腻白皙，头发转黄，反复湿疹，尿和汗液有鼠臭味，尿三氯化铁试验阳性，血、尿苯丙氨酸浓度增高可以确诊。

③半乳糖血症：系因半乳糖磷酸尿苷酰转移酶的缺陷，使半乳糖不能转化为葡萄糖而在血液及组织内蓄积致病，表现为恶心呕吐、黄疸延迟、营养不良、白内障、肝脾大、智力落后、常早夭折，尿班氏试验阳性可协助诊断。

④糖原累积病：是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据临床表现和特征，糖原累积病可以分为12种类型。其中以Ⅰ型糖原累积病最多见。不同类型可有不同的临床表现，主要有生长迟缓、肝肿大、心肌病变、肾脏损害、惊厥、反复低血糖等。肝、肾、心肌、肌肉等活检组织的糖原定量和酶活性测定可明确诊断。

⑤戈谢病：由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏，致使葡萄糖脑苷脂蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞系统内，而造成肝脾肿大、骨骼受累和神经系统症状。临床表现有贫血、肝脾大、意识障碍、四肢痛等。实验室检查血细胞减少，血清酸性磷酸酶增高，X线片可见骨质疏松，骨髓中找到戈谢细胞可确诊。

（3）颅内病变

①中枢神经系统感染：包括化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、病毒性脑膜炎、真菌性脑膜炎的后遗症期。这类疾病的病初一般有发热等全身感染中毒症状，常常伴有头痛、呕吐、惊厥等表现，有脑膜刺激征，脑脊液检查常有压力增高，细胞数及蛋白有不同程度的增多，生化检查有各自不同的改变。头颅CT及MRI可协助诊断。

②颅内出血：有难产、产伤、头颅外伤等病史，常有哭闹、尖叫、频繁呕吐以及惊厥等症状，重者可出现意识障碍，头CT及MRI明确诊断。

③缺氧缺血性脑病后遗症：生前有胎儿宫内窘迫，出生时有产伤、窒息等病史，生后可有嗜睡、烦躁、甚至惊厥等表现，可出现呼吸改变，肌张力低下或增高，颅脑超声及CT显示脑实质密度改变或软化。

（4）宫内感染

①先天性风疹病毒综合征：母孕头3个月患风疹，患儿表现为智力低下、小头畸形、脑积水、耳聋、先天性白内障、先心病等，血清风疹病毒抗体检测可帮助诊断。

②巨细胞病毒感染：临床表现多种多样，有黄疸、肝脾大、生长迟缓、小头畸形、癫痫发作等，母孕期有巨细胞病毒感染史，头颅X线平片及CT显示脑室周围钙化。血清巨细胞病毒抗体检查阳性。

3、智力落后不伴有神经系统或头形异常病症

（1）孤独症

为一全面精神发育障碍疾病，多在生后36个月内出现症状，性格孤独，有相互交往及语言交往障碍，不能以注视、表情、手势等进行交流，刻板重复行为，自言自语，有活动兴趣异常等。

（2）儿童精神分裂症

发病与遗传、脑损伤有关，病初性格孤独，以后出现思维、情感行为不协调，有幻想、幻觉行为障碍，精神活动与现实环境严重脱离。

智力低下的患儿的治疗首先需要明确病因，积极治疗原发病。针对不同的病因需要采取不同的治疗方法，常用的治疗方法包括饮食治疗、药物治疗、中医治疗等，同时根据临床实际情况还可进行教育和训练指导。

1、一般饮食疗法

（1）均衡饮食

注意饮食，脂肪、碳水化合物和氨基酸的科学配比达到体内三大物质平衡，以利智力低下患者康复。

（2）补充缺乏物质

补充谷氨酸或谷氨酰胺可提高智商。

（3）控制饮食

苯丙酮酸尿症采用低苯氨酸饮食。半乳糖血症限制半乳糖饮食。肝豆状核变性限制铜的摄入。

2、药物疗法

（1）病因疗法

①甲状腺功能低下：及早确诊（生后1～2月内），使用甲状腺素，监护血中T₃，T₄浓度来调整剂量。

②肝豆状核变性：青霉胺促铜排泄。

③先天性睾丸发育不全：雄性激素替代。

④先天性卵巢发育不全：雌激素替代。

（2）一般药物疗法

促进脑细胞发育药物，如脑活素、胞二磷胆碱。

3、中医疗法

针炙加推拿按摩，捏脊手法相结合，对智力低下有一定疗效。

4、教育和训练

在家长参与同时，尽早让不同年龄组患儿在有组织的机构接受综合性教育和训练。

甲状腺素、青霉胺、雄性激素、雌性激素、脑活素、胞二磷胆碱

智力障碍可导致言语发育迟缓、运动迟缓、痴呆等。如果及早发现、及早治疗，症状可得到改善。

1、加强营养

给予高蛋白、高热量、丰富维生素食物，苯丙酮尿症的患儿应给予低苯丙氨酸饮食。

2、培养孩子的认知能力

给予不同大小、颜色、形状、功能的卡片、玩具等实物，以启发孩子的智力发育。

3、语言交流能力培养

教会患儿一些简单词语，让患儿体会简单交流的快感，逐渐达到主动模仿学习。

4、其他

加强动作训练，提高生活自理能力，安排适当的集体活动有利于智力提高。防止各种意外的发生。不要让患儿独自外出，患儿外衣上留下联系方式等。