临床上常见的罕见病，包括白化病、21-羟化酶缺乏症、精氨酸酶缺乏症、血友病、肝豆状核变性、新生儿糖尿病等。
1、白化病
（1）定义：白化病又称白斑病、先天性色素缺乏等，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。
（2）病因：由与黑素形成及转运相关的多种基因突变所引起，比如TYR、TRP-1、SLC24A5等。
（3）临床表现：主要表现为皮肤、头发和眼睛的色素缺乏，比如毛发呈纯白、银白、黄色、金色或茶色；眼睫毛及眉毛呈白色或淡黄色；眼睛呈浅蓝色、半透明等，并可伴有畏光、眼球震颤等症状。
（4）治疗：患者的皮肤很容易被晒伤，需要应用衣物遮蔽及涂防晒霜，而且外出时需要撑伞或戴黑色墨镜，以避免强烈日光照射和保护眼睛。若存在视力及视野改变，则可以通过佩戴眼镜进行纠正；若存在眼球震颤，则可以通过接触镜或外科手术进行矫正。
2、21-羟化酶缺乏症
（1）定义：21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。
（2）临床表现：主要表现为不同程度的失盐和高雄激素血症，比如软弱无力、恶心、呕吐、喂养困难、腹泻、孤立性阴蒂肥大、阴茎增大等。
（3）治疗：以药物治疗为主，常用的包括糖皮质激素、盐皮质激素、生长激素和促性腺激素释放激素类似物等，以便替代生理需要量的糖皮质激素、合理抑制高雄激素血症，尽可能恢复正常生长发育的轨迹。
3、精氨酸酶缺乏症
（1）定义：精氨酸酶缺乏症是由于编码精氨酸酶1的ARGI基因突变引起的尿素循环代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。
（2）临床表现：典型表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化和身材矮小，并可伴有呼吸困难、运动障碍、呕吐、精神和生长发育迟滞、癫痫发作等表现。
（3）治疗：治疗以降低血氨浓度、避免精氨酸摄入为主，常用措施包括低精氨酸饮食、限制蛋白质摄入、应用氮清除剂、血液透析等。
4、血友病
（1）定义：血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。
（2）病因：由FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入、重排或倒位所致，以点突变最为常见。
（3）临床表现：主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。
（4）治疗：以替代治疗为主，包括应用人基因重组FⅧ制剂、病毒灭活的血源性凝血酶原复合物、新鲜冰冻血浆等。此外，艾美赛珠单抗是特异性靶向FIXa和FX的单克隆抗体药物，可以将激活天然凝血级联所需的FIXa和FX聚集在一起，恢复患者的凝血反应，可用于部分患者的预防治疗。同时，注意及时处理出血、避免肌内注射和外伤、禁服阿司匹林等干扰血小板聚集的药物、尽量避免各种手术和有创操作等。
5、肝豆状核变性
（1）病因：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍所引起。
（2）临床表现：肝豆状核变性多发生于3~60岁的人群，儿童患者多以肝脏受累为首发表现，比如无症状的转氨酶持续升高、慢性肝炎等；而青少年及成人多以神经系统受累为首发症状，比如运动功能障碍、震颤、共济失调、舞蹈症、肌张力障碍等。
（3）治疗：一经诊断，应及早在医生的指导下进行终身低铜饮食和药物治疗（如青霉胺、曲恩汀、二巯丁二酸胶囊等）。对于出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状的患者，可考虑采取肝移植。
6、新生儿糖尿病
（1）病因：新生儿糖尿病是指通常在出生后6个月内出现的一种罕见的单基因糖尿病，呈常染色体显性、隐性或非孟德尔遗传。由于在胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因突变造成胰岛细胞缺失或功能丧失而致。
（2）临床表现：暂时性新生儿糖尿病常表现为严重的宫内发育迟缓，出生后很早（常在出生后1周）即出现严重的、非酮症性高血糖，12周后可恢复，50%~~60%在青春期前后复发，复发后临床表现类似于2型糖尿病；永久性新生儿糖尿病多为出生时小于胎龄儿，常以糖尿病为唯一临床表现，也有少部分患者同时具有胰腺外的临床特征，如中枢神经系统异常、生殖系统异常等。
（3）治疗：暂时性新生儿糖尿病在发病后可使用胰岛素治疗，且用量可迅速减少，经过平均12周后即可不再需要治疗，青春期前后复发者可考虑应用磺脲类药物治疗；永久性新生儿糖尿病可使用磺脲类药物治疗，目前临床应用最多的是格列本脲。
