Turner综合征如何预防
- 权威视频

Turner综合征(特纳综合征)是一种性染色体异常所致的性发育异常疾病,是无法绝对预防的。
在通常情况下,可以通过产前诊断加以判断,特别是做羊水穿刺,检查胎儿的染色体。通过非创伤性的母亲外周血的染色体检查,也可以间接判断胎儿染色体的情况,进而判断胎儿是不是Turner综合征,如果胎儿确定为Turner综合征,可以选择终止妊娠。

郁琦
主任医师
北京协和医院
绝经是什么意思
- 权威视频

绝经,顾名思义就是不来月经了。女性在50岁左右时因卵巢功能衰竭不再来月经,称为绝经。绝经后女性的卵巢功能衰退,生育能力下降,甚至没有生育能力。长期的低雌激素可导致退行性改变,包括骨质疏松、心脑血管疾病、老年痴呆和更年期症状等一系列的问题。不同女性卵巢衰竭的时间会有所不同,部分女性四十六七岁,甚至更早就已经绝经,部分女性55岁、56岁还没有绝经。

郁琦
主任医师
北京协和医院
绝经早的女人寿命长是真的吗
- 权威视频

根据统计学调查发现,绝经早的女人寿命短。绝经意味着卵巢功能衰竭,雌激素水平下降,就会加速各个器官功能衰退,如心血管系统、骨骼、神经系统等,女性会短暂的出现潮热出汗、爱发脾气、不讲道理等。长期缺乏雌激素以后,会引起心血管疾病、骨质疏松、容易骨折、老年痴呆等,会对女性的生命健康造成影响,如股骨颈骨折,以及骨折后长期卧床引起肺炎、血栓等。部分女性由于更年期抑郁症,选择自杀。

郁琦
主任医师
北京协和医院
多囊卵巢综合征有哪些表现
- 权威视频

多囊卵巢综合征主要表现为月经稀发、卵巢多囊性改变、高雄激素,如多毛、痤疮、脱发、胡须增多等。部分患者还会出现代谢异常,如肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、脂肪肝、肝酶升高等。部分患者主要表现为代谢异常,也有患者以高雄激素为主,大多数患者是两种表现都有,但都不严重。

郁琦
主任医师
北京协和医院
造成两性畸形的原因是什么
- 权威视频

两性畸形的病因按照葛氏协和性发育异常分类法分成三类,即性染色体异常、性腺异常,以及性激素和性激素的功能异常。
1、性染色体异常。性染色体,即X和Y决定了男性和女性,如果患者在出生时染色体有异常,如Y染色体缺失、X染色体增加、其他决定性别的染色体异常等,都会导致两性畸形。
2、性腺异常是由于和性腺发育相关的基因异常或者外界因素引起胚胎发育异常所导致的,如46XY的患者,睾丸没有发育,会导致雄激素缺乏,就会造成两性畸形。
3、性激素和性激素的功能异常,包括性激素合成过程中的各种酶的异常,如21-羟化酶缺乏、17-羟化酶缺乏等,还包括可以分泌雄激素的肿

郁琦
主任医师
北京协和医院
真两性畸形与假两性畸形的区别
- 权威视频

真两性畸形是指患者的性腺既有睾丸,又有卵巢,且两者都具有功能。在大多数情况下,真两性畸形是由于性染色体异常所造成的,少数是由于和性腺发育相关的基因异常所造成的。假两性畸形是指染色体与外生殖器不相一致。一般用葛氏协和性发育异常分类法来区分不同类型的两性畸形。

郁琦
主任医师
北京协和医院
两性畸形的治疗方法
- 权威视频

两性畸形的治疗方法主要有三个方面。
第一,如果患者有睾丸的成分,但没有下降到体外,就很容易发生癌变,所以只要有Y染色体存在,就要把腹腔内没有发育的睾丸切掉。
第二,外阴整形,即根据患者的社会性别保留男性的外生殖器或者女性的外生殖器。一般保留女性的外生殖器相对比较简单。
第三,补充激素。如果患者的性腺没有发育、发育不完全或者有癌变的可能,要切掉性腺,就会缺乏性激素,社会性别是男性的患者要补充雄激素,社会性别是女性的患者要补充雌激素,还要补充孕激素保护子宫内膜,防止内膜癌变。

郁琦
主任医师
北京协和医院
什么是Turner综合征
- 权威视频

Turner综合征(特纳综合征)是一种特殊类型的两性畸形,属于性染色体异常疾病。Turner综合征的直接原因是缺失一条性染色体,如Y染色体缺失,患儿染色体的核型就会变成45X。Turner综合征的类型比较多,如45X、X染色体部分或者全部缺失、嵌合型等。其他染色体上有大量和生存相关的基因,如果其他染色体缺失,胎儿是无法出生的。

郁琦
主任医师
北京协和医院

